Генетика. Законы Менделя

Генетика — наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Основоположник — Грегор Мендель. Ключевые понятия: Ген — участок ДНК, кодирующий определённый белок или признак. Аллели — различные формы одного гена, занимающие одинаковые локусы гомологичных хромосом. Обозначаются буквами: доминантный аллель — заглавной (A), рецессивный — строчной (a). Генотип — совокупность всех генов организма. Фенотип — совокупность всех признаков организма, формирующихся под влиянием генотипа и среды. Гомозигота — организм с одинаковыми аллелями (AA или aa). Гетерозигота — с разными аллелями (Aa). Доминирование — проявление доминантного аллеля при гетерозиготном генотипе.

Первый закон Менделя — закон единообразия первого поколения (закон доминирования). При скрещивании двух гомозиготных родительских форм, отличающихся по одному признаку, все потомки первого поколения (F1) единообразны по этому признаку — они гетерозиготы (Aa) и проявляют доминантный признак. Пример Менделя: жёлтые горошины (AA) × зелёные горошины (aa) → все F1 жёлтые (Aa). Из этого следует: доминантный аллель подавляет проявление рецессивного при гетерозиготном генотипе. Закон выполняется при полном доминировании.

Второй закон Менделя — закон расщепления. При скрещивании гетерозигот (F1 × F1) во втором поколении (F2) наблюдается расщепление: по фенотипу — 3:1 (три части с доминантным признаком, одна — с рецессивным); по генотипу — 1:2:1 (1 AA : 2 Aa : 1 aa). Пример: Aa × Aa → 1 AA : 2 Aa : 1 aa. По фенотипу: AA и Aa внешне неразличимы (оба жёлтые) → 3 жёлтых : 1 зелёный. Биологический смысл: рецессивный ген не исчезает, а лишь «маскируется» при гетерозиготности и проявляется снова в следующем поколении.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования признаков. При скрещивании организмов, отличающихся по двум и более парам признаков, если контролирующие их гены расположены в разных хромосомах, эти признаки наследуются независимо друг от друга. При дигибридном скрещивании (AaBb × AaBb) расщепление в F2 по фенотипу — 9:3:3:1. Биологическая основа: в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы расходятся независимо; сочетание аллелей одной пары генов не зависит от сочетания в другой паре. Внимание! Третий закон действует только если гены находятся в РАЗНЫХ хромосомах. Если в одной — они сцеплены (закон Моргана).

Анализирующее скрещивание — скрещивание особи с неизвестным генотипом с гомозиготным рецессивным организмом (aa). Цель: определить, является ли особь с доминантным фенотипом гомозиготой (AA) или гетерозиготой (Aa). Если особь гомозиготна (AA): AA × aa → все потомки Aa (доминантный фенотип); расщепления нет. Если особь гетерозиготна (Aa): Aa × aa → 50% Aa (доминантный фенотип) + 50% aa (рецессивный фенотип); расщепление 1:1. Анализирующее скрещивание — главный инструмент генетиков для определения генотипа по результатам скрещивания.

Неполное доминирование — ситуация, когда доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, и гетерозигота имеет промежуточный фенотип. Пример: у ночной красавицы красноцветковые растения (AA) × белоцветковые (aa) → все F1 розовые (Aa). Расщепление в F2: AA (красные) : Aa (розовые) : aa (белые) = 1:2:1 по фенотипу и по генотипу. Внимание! При неполном доминировании расщепление по фенотипу в F2 совпадает с расщеплением по генотипу — 1:2:1 (не 3:1 как при полном доминировании). Это важное отличие, которое проверяют на ЕГЭ.

Кодоминирование — оба аллеля в полной мере проявляются у гетерозиготы. Пример: группа крови IV (AB) у человека. Аллель IA кодирует антиген A; аллель IB кодирует антиген B. Гетерозигота (IAIB) имеет оба антигена на поверхности эритроцитов — IV группа крови (AB). Ни один аллель не подавляет другой. Система групп крови ABO: I группа — ii (нет антигенов A и B); II группа — IAIA или IAi (антиген A); III группа — IBIB или IBi (антиген B); IV группа — IAIB (оба антигена).

Алгоритм решения задач по генетике. Шаг первый: определить характер наследования признака — доминантный или рецессивный. Шаг второй: установить генотипы родителей. Шаг третий: записать схему скрещивания и образующиеся гаметы. Шаг четвёртый: составить решётку Пеннета — заполнить квадратную таблицу, где по горизонтали — гаметы одного родителя, по вертикали — другого; в клетках — генотипы потомков. Шаг пятый: записать соотношение генотипов и фенотипов в потомстве. Пример: Aa × Aa. Гаметы: A, a (у каждого). Потомство: AA : Aa : Aa : aa = 1:2:1 по генотипу; 3:1 по фенотипу.

Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, когда один ген подавляет проявление другого. Ген, оказывающий подавляющее действие, — эпистатический (супрессор, ингибитор). Ген, проявление которого подавляется, — гипостатический. Пример: у собак ген C необходим для окраски; при генотипе cc (гомозигота по рецессиву) собака белая независимо от генотипа по гену B, определяющему цвет. Расщепление в F2 при эпистазе отличается от ожидаемого 9:3:3:1. Эпистаз усложняет задачи ЕГЭ на взаимодействие генов.

Плейотропия — влияние одного гена на несколько признаков одновременно. Один ген кодирует один белок, но этот белок может участвовать в нескольких процессах в разных тканях. Пример у человека: синдром Марфана — мутация в гене фибриллина 1. Проявляется в разных тканях: длинные конечности и пальцы (нарушение соединительной ткани); нарушение зрения (подвывих хрусталика); пороки сердца (расслоение аорты). Всё это — последствия дефекта одного белка. Другой пример: ген серповидноклеточной анемии изменяет форму эритроцитов (анемия) и одновременно даёт устойчивость к малярии у гетерозигот.

Пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе среди особей, несущих данный аллель. Выражается в процентах. Пенетрантность 100% — ген проявляется у всех носителей. Пенетрантность 50% — только у половины носителей. Пример: ген полидактилии (лишний палец) имеет пенетрантность около 60–70%: не все носители доминантного аллеля имеют шестой палец. Экспрессивность — степень выраженности признака у разных особей с одинаковым генотипом. Один и тот же ген может проявляться у разных людей с разной интенсивностью. Оба явления объясняются влиянием других генов и условий среды на работу изучаемого гена.

Множественный аллелизм — существование более двух аллелей одного гена в популяции. У каждого конкретного диплоидного организма в данном локусе всё равно только два аллеля, но в популяции их может быть три и более. Классический пример — система групп крови ABO: три аллеля одного гена I: IA (кодирует антиген A), IB (кодирует антиген B), i (не кодирует никакого антигена). IA и IB кодоминантны; оба доминируют над i. Это даёт четыре фенотипа (четыре группы крови): I группа — ii; II группа — IAIA или IAi; III — IBIB или IBi; IV — IAIB.

Норма реакции — пределы, в которых может изменяться фенотип организма при изменении условий среды при неизменном генотипе. Определяется генотипом. Признаки с широкой нормой реакции — пластичные: сильно изменяются под влиянием среды (масса тела, цвет кожи при загаре, развитие мышц). Признаки с узкой нормой реакции — неизменны в широком диапазоне условий (группа крови, цвет глаз). Норма реакции объясняет, почему генетически идентичные однояйцевые близнецы могут отличаться: один занимался спортом — у него больше мышечная масса, хотя гены те же. Фенотип = генотип + условия среды + случайность.

Внимание! Первая ошибка — применять третий закон Менделя к сцепленным генам. Третий закон работает только для генов в РАЗНЫХ хромосомах. Вторая ошибка — путать расщепление 3:1 и 1:2:1. При полном доминировании (F2) — 3:1 по фенотипу, 1:2:1 по генотипу. При неполном доминировании (F2) — 1:2:1 и по фенотипу, и по генотипу. Третья ошибка — думать, что рецессивный ген «исчезает» в F1. Нет: у гетерозигот (Aa) рецессивный аллель (a) присутствует, просто не проявляется. В F2 он снова проявится у гомозигот (aa). Четвёртая ошибка — забывать записывать гаметы при решении задач. Без гамет таблица Пеннета не строится.