Изменчивость

Изменчивость — способность организмов изменяться, приобретать новые признаки. Разделяется на два принципиально разных типа. Наследственная (генотипическая) изменчивость — изменения в самом генотипе; передаются потомкам. Включает: мутационную и комбинативную изменчивость. Ненаследственная (модификационная, фенотипическая) изменчивость — изменения фенотипа без изменения генотипа; не передаются потомкам. Вызвана условиями среды. Внимание! Мутации наследуются; модификации — нет. Это принципиальное различие, которое постоянно проверяется на ЕГЭ.

Мутационная изменчивость — изменения, вызванные мутациями — внезапными, устойчивыми изменениями генетического материала. Свойства мутаций: внезапность; наследуемость; случайность (ненаправленность); разнообразие (любой ген может мутировать); как правило, вредны (нарушают слаженно работающую систему), реже — нейтральны или полезны. Мутации — основной источник наследственной изменчивости и материал для эволюции. Без мутаций не было бы разнообразия жизни.

Генные (точечные) мутации — изменения в последовательности нуклеотидов одного гена. Три типа: Замена нуклеотида — один нуклеотид заменяется другим. Из-за вырожденности кода замена может быть молчащей (аминокислота не меняется) или миссенс-мутацией (аминокислота меняется). Инсерция — вставка одного или нескольких нуклеотидов; сдвигает рамку считывания. Делеция — выпадение одного или нескольких нуклеотидов; также сдвигает рамку. Инсерции и делеции самые опасные: они вызывают сдвиг рамки считывания — все кодоны после места мутации читаются неправильно. Пример миссенс-мутации: серповидноклеточная анемия — замена одного нуклеотида меняет одну аминокислоту в гемоглобине.

Хромосомные мутации — изменения структуры хромосом. Виды: Делеция — потеря участка хромосомы; пример: синдром кошачьего крика (делеция плеча 5-й хромосомы). Дупликация — удвоение участка хромосомы; приводит к избытку генов. Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°; нарушает порядок генов, но их число не меняется. Транслокация — перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому; пример: некоторые формы хронического миелолейкоза (Филадельфийская хромосома — транслокация между хромосомами 9 и 22). Хромосомные мутации обычно вреднее точечных, так как затрагивают сразу много генов.

Геномные мутации — изменения числа хромосом. Виды: Полиплоидия — кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (3n, 4n, 6n); в природе у растений широко распространена (пшеница — 6n=42); у животных редко. Анеуплоидия — некратное изменение числа хромосом: трисомия (2n+1) или моносомия (2n−1). Примеры анеуплоидий у человека: синдром Дауна (трисомия 21); синдром Патау (трисомия 13); синдром Эдвардса (трисомия 18); синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X — 45, X0); синдром Клайнфельтера (трисомия XXY — 47, XXY). Анеуплоидии возникают при нерасхождении хромосом в мейозе.

Мутагены — факторы, увеличивающие частоту мутаций. Три группы: Физические мутагены: ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, гамма-излучение, нейтроны); ультрафиолетовое излучение (вызывает тиминовые димеры в ДНК); высокая температура; электромагнитные поля. Химические мутагены: алкилирующие агенты (горчичный газ, нитрозамины); нитрит натрия; некоторые красители (акридиновый оранжевый); формальдегид; бензол. Биологические мутагены: вирусы (вирус гепатита, ВПЧ встраивают свою ДНК в геном хозяина); некоторые бактериальные токсины; транспозоны (прыгающие гены).

Комбинативная изменчивость — возникновение новых комбинаций генов при половом размножении. Три источника: Кроссинговер — обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза; создаёт рекомбинантные хромосомы с новыми сочетаниями аллелей. Независимое расхождение хромосом в мейозе — каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо; при 23 парах хромосом возможны 2²³ ≈ 8 миллионов вариантов гамет. Случайное слияние гамет при оплодотворении — дополнительное разнообразие. Комбинативная изменчивость не создаёт новых аллелей (в отличие от мутаций), но создаёт новые сочетания уже существующих аллелей. Именно она объясняет, почему дети не идентичны родителям.

Модификационная изменчивость — изменения фенотипа под влиянием условий среды при неизменном генотипе. Модификации: не наследуются; как правило, адаптивны (помогают организму приспособиться); обратимы (исчезают при возврате к исходным условиям); определяются нормой реакции. Примеры: загар (UV → пигментация кожи); развитие мышечной массы при физических тренировках; изменение массы тела при изменении питания; листья одного растения на свету — мелкие и плотные; в тени — крупные и тонкие. Внимание! Загар не передаётся потомкам. Навык, приобретённый в течение жизни, не записывается в ДНК.

Норма реакции — диапазон изменений фенотипа, возможный для данного генотипа при разных условиях среды. Норма реакции для каждого признака определена генотипом. Широкая норма реакции — признак сильно изменяется: масса тела, рост у хорошо или плохо питающихся людей с одинаковым генотипом. Узкая норма реакции — признак мало зависит от среды: группа крови одинакова в любых условиях; цвет глаз не меняется. Норма реакции — это не изменение генотипа, а реализация уже заложенных в нём возможностей. Поэтому продуктивность коровы зависит от кормления (среда), но предел этой продуктивности определён генотипом.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости (Н.И. Вавилов, 1920): виды и роды, генетически близкие (родственные), характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Простыми словами: у родственных видов встречаются одинаковые мутации. Если у пшеницы есть карликовые формы — их можно ожидать и у ржи, и у ячменя. Практическое применение: позволяет предсказывать наличие определённых форм у видов, у которых они ещё не найдены. Помогает в селекции: зная, что нужная форма есть у родственного вида, ищут её и у изучаемого. Вавилов сравнил этот закон с периодическим законом Менделеева: как химик по таблице предсказывает свойства элементов, так биолог по закону Вавилова — существование форм.

Алгоритм: Спрашиваем: изменился ли генотип? Если да — мутация; если нет — модификация. Спрашиваем: передаётся ли изменение потомкам? Если да — мутация или комбинативная изменчивость; если нет — модификация. Признаки мутации: внезапность; не связана с конкретными условиями среды; стойкость; наследуется. Признаки модификации: связана с конкретными условиями; адаптивна; обратима; не наследуется. Пример задачи: у потомков спортсменов мышцы не развиты сильнее — это модификация, не наследуется. Но мутация в генах, определяющих тип мышц (например, преобладание быстрых волокон), — наследуется.

Внимание! Первая ошибка — думать, что полезная мутация закрепляется в генотипе при жизни. Мутация случайна; отбор лишь сохраняет или устраняет уже случившуюся мутацию. Вторая ошибка — считать, что модификации не важны. Модификации важны для выживания особи, но не для эволюции вида. Третья ошибка — думать, что все мутации вредны. Мутации нейтральны или полезны. Большинство мутаций нейтральны или вредны, но иногда встречаются полезные: устойчивость бактерий к антибиотикам, серповидноклеточная анемия даёт устойчивость к малярии у гетерозигот. Четвёртая ошибка — считать, что полиплоидия встречается только у растений. Да, у животных она редка, но изредка встречается (у некоторых рыб и земноводных).