Что такое генные мутации?

Генные (точечные) мутации — изменения в последовательности нуклеотидов одного гена. Три типа: Замена нуклеотида — один нуклеотид заменяется другим. Из-за вырожденности кода замена может быть молчащей (аминокислота не меняется) или миссенс-мутацией (аминокислота меняется). Инсерция — вставка одного или нескольких нуклеотидов; сдвигает рамку считывания. Делеция — выпадение одного или нескольких нуклеотидов; также сдвигает рамку. Инсерции и делеции самые опасные: они вызывают сдвиг рамки считывания — все кодоны после места мутации читаются неправильно. Пример миссенс-мутации: серповидноклеточная анемия — замена одного нуклеотида меняет одну аминокислоту в гемоглобине.