Что такое кариотип и хромосомные аномалии?

Кариотип — совокупность всех хромосом клетки, характеризующаяся их числом, формой и размером. Кариотип человека в норме: 46 хромосом (2n = 46): 44 аутосомы + XX или XY. Хромосомные аномалии по числу хромосом (анеуплоидии): Синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (47, +21); 3 хромосомы вместо 2; умственная отсталость, характерные черты лица. Синдром Клайнфельтера — XXY у мужчин (47, XXY); бесплодие. Синдром Шерешевского-Тернера — X0 у женщин (45, X0); нет второй половой хромосомы; бесплодие, низкий рост. Синдром «кошачьего крика» — делеция (потеря) части 5-й хромосомы.